(2019) Seltene Erkrankungen gehen meist auf Veränderungen von Genen zurück. Oft wirkt sich das kaum auf das Leben der Betroffenen aus, manchmal sind die Folgen erheblich und manchmal sogar tödlich. Beispiel dafür ist die Spinale Muskelatrophie, kurz SMA, die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Säuglingen - bis vor kurzem:
Seit knapp zwei Jahren ist ein neuer Wirkstoff zugelassen, der betroffenen Kindern und auch Erwachsenen mit der Diagnose SMA erstmals tatsächlich helfen kann. Noch weiß keiner, wie sich die Gabe des Medikamentes auf Dauer auswirkt. Wie leben Menschen mit SMA heute und was können die neuen Therapien tatsächlich? Sind sie wirklich der erhoffte Durchbruch? Die jungen Patientinnen Clara und Emma und deren Eltern setzen große Hoffnungen in die neue Forschung.